| |
پروژريا يا پروگريا | معرفی بیماری | fjrigjwwe9r2tblBimari:des_Bimari پروگريا (به انگليسي: Progeria) يا سندرم پروگريا(که همچنين با عنوان سندرمهاچينسون-گيلفورد پروگريا و سندرمهاچينسون-گيلفورد نيز شناخته ميشود) يک وضعيت بسيار نادر ژنتيکي است که در آن علائم و نشانههاي پيري و کهولت در سنين بسيار کم تجلي مينمايند. کلمه پروگريااز لغت پروگروس progeros يوناني که به معناي پيري زودرس است، گرفته شدهاست که در آن کلمه يوناني پرو به معناي قبل يا پيش، و کلمه گروس به معني سنين پيري يا کهولت است. ميزان بروز اين اختلال بسيار کم است و با توجه به اينکه تعداد موارد بروز اين اختلال 1مورد در 8000000تولد زنده است، ميتوان آن را جزو اختلالات بسيار نادر ژنتيکي محسوب کرد. افرادي که با سندرم پروگريا متولد ميشوند، معمولاً تنها حدود 13سال عمر ميکنند، هر چند بسياري از موارد اين سندرم نيز شناسايي شدهاند که عمرشان به اواخر سنين نوجواني و حتي اوايل بيست سالگي نيز رسيدهاست و در عين حال افراد نادري از مبتلايان به اين سندرم نيز بودهاند که حتي تا حدود 40سالگي نيز زيستهاند. اين سندرم، يک وضعيت نادر ژنتيکي است که بر اثر بروز يک جهش (موتاسيون) جديد رخ ميدهد که گرچه به طور معمول به ارث نميرسد، امّا در هر حال به گونهاي منحصر به فرد و بصورت ارثي پديد ميآيد، يعني به شکل ژنتيکي منتقل ميگردد. اين طرز انتقال بر خلاف ديگر سندرم نادر اما مشابه اين سندرم که باعنوان ديس کراتوز کانجنيتا Dyskeratosis congenita يا همان DKC شناخته ميشود است که در آن نيز انتقال بيماري به طريقه? ارثي است و در عين حال اين انتقال بر ممبناي شجره نامه? خانوادگي، صورت ميپذيرد. دانشمندان، به طور خاص به شناسايي سندرم پروگريا علاقه مند هستند، چرا که ممکن است اين سندرم بعنوان يک نوع پيري زودرس، نشانههايي را نيز پيرامون روند طبيعي پيري فاش کند. اين سندرم در سال 1886ميلادي توسط جاناتانهاچينسون توصيف گرديد و در عين حال، هستينگز گيلفورد نيز، در سال 1897به طور مستقل به ارائه? شرحي مستقل از اين اختلال پرداخت. بررسيهاي اين دو دانشمند بعدها سبب گرديد که اين وضعيت سندرمهاچينسون - گيلفورد پروگريا يا به اختصار: HGPS نيز خوانده شود. | |
| مشخصات | fjrigjwwe9r0tblBimari:Text_Bimari fjrigjwwe9r3tblBimari:Text_Bimari علل: علت بروز اين سندرم هنوز کاملا شناخته نشده است و بههمين دليل هنوز به عنوان يک بيماري لاعلاج مطرح است .اين بيماري به دليل يک جهش نقطهاي است که باعث ايجاد يک Lamin A غيرطبيعي ميشود. Lamin A يک پروتئين در اسکلت سلولي است که در سنتز DNA و RNA دخيل است. در اين بيماران ناحيه شناسايي که آنزيم لازم دارد تا pre Lamin A را به Lamin A تبديل کند جهش پيدا کردهاست. پس Lamin A سنتز نميشود و به جاي آن pre Lamin A در ديواره هسته قرار ميگيرد و ساختار هسته و تقسيمات سلولي مشکل پيدا ميکند. در اين افراد آسيب DNA افزايش پيدا ميکند و دميليناسيون هيستونها ايجاد ميشود که منجر به کاهش هتروکروماتين ميشود. تشخيصبر اساس علايم است و با تست ژنتيکي ميتوان تشخيص را تائيد کرد. ناگفته نماند محققان فرانسوي موفق به کشف ژن عامل سندرميموسوم بههاچينسون گيلفورد شدهاند. اين سندرم موجب ميشود که قربانيان جوان پنج تا 10برابر سريعتر از افراد عادي پير شوند. | عوارض : بدن کودک مانند کهنسالان پير و چروک و شکننده ميشود و مثل اغلب کهنسالان، کودکان مبتلا به اين بيماري براثر سکته قلبي يا مغزي از بين ميروند. | درمان : اين بيماري يکي از ناخوشايند ترين بيماريهاي شناخته شده براي اطفال است و درماني ندارد.البته برخي از پژوهشگران اعتقاد دارند دستهاي از داروهاي ضد سرطان درمان موثري براي بيماري پروگريا محسوب ميشوند. اين دسته از داروها که مهارکننده آنزيم فارنسيل ترانسفراز( (?farnesyltransferaseهستند به منظور جلوگيري از فعاليت برخي پروتيينهاي سرطانزا عمل ميکنند. اين دارو در ضمن فرآيند سلولي پيري زودرس را در مبتلايان به بيماري پروگريا مهار ميکند | |
| نشانه ها | fjrigjwwe9r3tblBimari:Neshaneh_Bimari fjrigjwwe9r1tblBimari:Neshaneh_Bimari fjrigjwwe9r0tblBimari:Neshaneh_Bimari علائم اوليه شامل نارسايي رشد، پوست شبيه اسکلروز موضعي است. وقتي بچهها نوزادي را پشت سر ميگذارند علائم ديگر ظاهر ميشود. بچههاي مبتلا به پروگريا معمولا يک سال اول زندگي خود را به صورت طبيعي پشت سر ميگذارند، اما بعدا روند رشدشان کند شده و محدوديت رشد، کچلي و ظاهر متمايزي پيدا ميکنند ( صورت و فک کوچک و بيني تکيده (pinched). اين بچهها درست مثل افراد مسن بدن کوچک و شکنندهاي دارند. علائم ديگر شامل پوست چروکيده، آترواسکلروز و مشکلات قلبي است. مثل اغلب کهنسالان، کودکان مبتلا به اين بيماري براثر سکته قلبي يا مغزي از بين ميروند. رگهايشان ضخيم و سخت شده، باعث تجمع پلاکهاي کلسترول و کلسيم شده و در نهايت منجر به فشار خون بالا و بيماريهاي قلبي ميشود ،البته اين بچهها نه دچار جنون ميشوند و نه کاهش حافظه و برخلاف بدنشان ذهنشان دست نخورده باقي ميماند اين کودکان مسن بسيار باهوش وشجاع و پرانرژي هستند. | |
| زمان مراجعه به پزشک | fjrigjwwe9r0tblBimari:morajePezeshk_Bimari fjrigjwwe9r3tblBimari:morajePezeshk_Bimari fjrigjwwe9r1tblBimari:morajePezeshk_Bimari |
| رژیم غذایی | fjrigjwwe9r0tblBimari:Rejim_Bimari fjrigjwwe9r3tblBimari:Rejim_Bimari fjrigjwwe9r1tblBimari:Rejim_Bimari |
| پیشگیری | fjrigjwwe9r2tblBimari:Pishgiri_Bimari fjrigjwwe9r3tblBimari:Pishgiri_Bimari fjrigjwwe9r1tblBimari:Pishgiri_Bimari |
| آزمایشهای تشخیص بیماری | fjrigjwwe9r1tblBimari:Azamayesh_Bimari fjrigjwwe9r3tblBimari:Azamayesh_Bimari fjrigjwwe9r0tblBimari:Azamayesh_Bimari |
| متخصصین مربوطه | fjrigjwwe9r2tblBimari:Motekhases_Bimari |
| راهنمایی بیشتر | |
|
|
|
|
|
|
تماس با آی پزشک |
|
وب سایت : www.IPezeshk.com |
وب ایمیل : info@IPezeshk.com |
|
|
|
|
|
|
|
|
|