پزشک عموميتغذيه و رژيمدرمانيساير طب هاي مکملطب سالمندطب سنتي ايرانيطب سوزنيهومئوپاتي
پوستارتوپديبيماريهاي داخليبيماريهاي عفونيبيماريهاي قلب و عروقبيماريهاي مغز و اعصاببيهوشيپاتولوژيپرتودرمانيپزشکي قانونيپزشکي هسته ايپزشکي ورزشيتغذيهجراح کليه مجاري ادراري جراحي عموميجراحي فک وصورتجراحي مغزواعصابچشم پزشکيداروسازي (فارماکولوژي)راديولوژيروانپزشکيروانشناسي بالينيروماتولوژيريهزنان و زايمانطب اورژانسطب فيزيکي و توانبخشيقلب و عروقگوش و حلق و بينيکودکان
آلرژي و ايمنولوژياطفالبيماري هاي رماتيسميبيماريهاي قلب و عروقجراحى پستانجراحي پلاستيک ترميميجراحي توراکس(قفسه سينه)جراحي عروقجراحي قلب وعروقخون و سرطان بالغين روانپزشک کودک،نوجوانروماتولوژيريهطب نوزادانغدد درون ريز و متابوليسم فوق تخصص ارتوپديگوارش و کبد بالغين مراقبتهاي ويژه ICUنفرولوژي (کليه)کليه و فشار خونکودکان - روانپزشکيکودکان - آلرژيکودکان - جراحيکودکان - خون وسرطانکودکان - روماتولوژيکودکان - ريهکودکان - عفونيکودکان - غددکودکان - قلبکودکان - گوارشکودکان - مغزواعصابکودکان - نفرولوژي(کليه)کودکان-ارتوپدي
دندانپزشک عموميارتودانتيکس بيماري هاي دهان، فک و صورت پاتولوژي دهان و فک و صورتپروتزهاي دنداني جراحي دهان و فک و صورتجراحي لثه (پريودانتيکس)درمان ريشه (اندودانتيکس)دندانپزشکي ترميميدندانپزشکي کودکانراديولوژي دندان وفک و صورت
اپيدرموليز بولوسا يا ايبي (EB)، يک بيماري ارثي در بافتهاي پوستي است که در پوست و غشاي مخاطي ايجاد تاول ميکند. شيوع اين بيماري 1 در 50000 است. يعني از هر 1 ميليون نفر، 50 نفر با بيماري ايبي به دنيا ميآيند و در جمعيت فعلي هم از هر 1 ميليون نفر، 9 نفر مبتلا هستند. شدت بيماري از ملايم تا کشنده تغيير ميکند. اين بيماري از يک جهش ژنتيکي در کراتين يا کلاژن ايجاد ميشود اين بيماري در تمامي گروههاي قومي و نژادي رخ ميدهد و به طور مساوي بر مردان و زنان اثر ميکند.
در نتيجه اين بيماري، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترين اصطکاک يا آسيبي لايههاي پوستي را جدا کرده و ايجاد تاول ميکند. افراد دچارشده به اين بيماري در معرض ريسک سرطان پوست قرار دارند.
در افراد سالم، قلابهاي پرتئيني که از کلاژن ساخته شدهاند بين دو لايه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکي) اين دو لايه ميشوند. در افراد مبتلا به ايبي، اين دو لايه پوستي فاقد اين پروتئين هستند و کوچکترين عملي که باعث ايجاد اصطکاک بين دو لايه ميشود (مثل ماليدن يا فشار) ايجاد تاول و زخمهاي دردناک ميکند. مبتلايان به ايبي درد خود را با سوختگي درجه سه قابل مقايسه ميدانند.
شکلهاي اصلي ايبي، ايبي ساده (simplex) (ايبي اس)، ايبي اتصالي (junctional) (ايبي جي)، ايبي اضمحلالي (dystrophic) (ايبي دي) هستند. ايبي ساده در لايه بيروني پوست رخ ميدهد؛ ايبي اتصالي و ايبي اضمحلالي در ناحيه غشاي پايه رخ ميدهند.
يک شکل کلي از ايبي ساده معمولا با تاول زدن شروع ميشود که در هنگام تولد يا کمي بعد از آن مشهود است. در يک شکل موضعي خفيف، تاولها به ندرت فراتر از دستها و پاها گسترش مييابند. در بعضي از زيرگونههاي ايبي ساده، تاولها روي نواحي همه جانبه بدن رخ ميدهند. نشانههاي ديگر ممکن است شامل پوست ضخيم شده روي کف دستها و کف پا؛ زبري، ضخيم شدن، ناخنهاي دست يا ناخنهاي انگشتهاي پاي پنهان و تاول زدن بافتهاي نرم درون دهان باشد. علائم کمتر متداول شامل کندي رشد، تاولهايي در مري، کم خوني (کاهش در سلولهاي خوني قرمز که اکسيژن را به تمامي قسمتهاي بدن ميرسانند)، اثر زخم در پوست و ميليا، که کيستهاي پوستي کوچک سفيدرنگ هستند، ميباشند.
اين بيماري معمولاً شديد است. در جديترين اشکالش، تاولهاي بزرگ، جريحه دار (زخم دار) روي صورت، بدن، و پاها ميتواند به سبب عفونتهاي عارضه دار و از دست دادن آب بدن که منجر به دهيدراسيون (آب گيري) شديد ميشود، زندگي را تهديد کند. همچنين زندگي توسط تاولهايي که بر مري، مجراي تنفسي بالايي، معده (شکم)، رودهها، دستگاه ادراري- تناسلي اثر ميگذارند، تهديد ميشود. نشانههاي ديگري در هر دو شکل شديد و خفيف ايبي شامل زبري و ضخيم شدن ناخنهاي دست يا ناخنهاي انگشتهاي پا، نازک شدن پوست (به نام اثر زخم مربوط به آتروفي) تاولهايي روي پوست سر يا از دست دادن مو با اثر زخم (طاسي در اثر زخم)، سوء تغذيه و کم خوني، کندي رشد، درگيري بافت نرم درون دهان و بيني و شکل گيري ناقص ميناي دندان، يافت ميشود.
اشکال نمايان (غالب) و نهفته (مغلوب) ايبي دي، کمي علايم مختلفي دارند. در بعضي اشکال نمايان و نهفته? خفيف، تاولها ممکن است فقط روي دستها، پاها، آرنجها و زانوها ظاهر شوند؛ ناخنها معمولاً به طور متفاوتي شکل ميگيرند؛ ميليا (کيستهاي پوستي کوچک سفيد رنگ) ممکن است روي پوست بدن و اندام ظاهر شود و در آنجا ممکن است درگيري بافتهاي نرم، به خصوص مري وجود داشته باشد. شکل نهفته? شديدتر به توسط تاولهايي روي سطوح بزرگي از بدن، از دست دادن ناخنها يا ناخنهاي زبر يا ضخيم، اثر زخم مربوط به آتروفي (کم شدن قوه? ناميه)، ميليا، خارش، کم خوني، و کندي رشد، مشخص ميشود. اشکال شديد نهفته? ايبي همچنين ممکن است منجر به التهاب چشمي شديد با فرسايش قرنيه (پوشش شفاف در جلوي چشم)، زود از دست دادن دندان به سبب خراب شدن دندان، و تاول زدن و اثر زخم درون دهان و مجراي معدهاي – رودهاي، شوند. در اکثر افراد مبتلا به اين شکل از ايبي، بعضي يا همه? انگشتان دست يا پا ممکن است به هم چسبيده باشند (وجود پرده? کاذب بين انگشتان که باعث چسبيدن آنها به يکديگر ميشوند). همچنين، افراد مبتلا به ايبي دي نهفته، يک خطر بزرگ از گسترش يک شکلي از سرطان پوست به نام سلول سرطاني فلسي (پوسته پوسته شونده) را دارند؛ که اساساً روي دستها و پاها رخ ميدهد. سرطان ممکن است در سالهاي نوجواني شروع شود و تمايل به رشد دارد و در افراد مبتلا به ايبي نسبت به افراد ديگري که مبتلا نيستند، سريعتر گسترده ميشود.
اغلب افراد مبتلا به ايبي اين حالت را از طريق ژنهاي معيوبي که از يکي از والدين يا هر دوي آنها دريافت ميکنند، به ارث ميبرند. ژنها در سلولهاي بدن قرار گرفتهاند و صفات موروثي فرستاده شده از والدين به کودک را تعيين ميکنند. همچنين آنها هر عملکرد بدن مثل شکل گيري پروتئينها در پوست را کنترل ميکنند. بيشتر از 10 ژن شناخته شدهاند که علل اصلي اشکال مختلف ايبي هستند. ژنها روي کروموزومها قرار گرفتهاند، که ساختارهايي در هر هسته سلول هستند.
در يک نوع غالب (نمايان) غير جنسي از ايبي، ژن بيماري از تنها يکي از والدين که بيماري را داشته به ارث برده ميشود، و در آنجا يک احتمال 50 درصدي (1 در 2) با هر بارداري وجود دارد که يک نوزاد ايبي خواهد داشت. در يک شکل مغلوب (نهفته) غير جنسي، ژن بيماري از هر دو والدين به ارث برده ميشود. هيچيک از والدين نشانه هايبيماري را نشان ندادهاند؛ فقط احتياج بود آنها ژن را حمل کنند و در آنجا يک احتمال 25 درصدي (1 به 4) با هر بارداري وجود دارد که يک نوزاد ايبي خواهد داشت. همچنين ايبي ميتواند از طريق يک جهش (دگرگوني) در يک ژن که در هنگام شکل گيري تخم يا اسپرم سلول تناسلي در يکي از والدين اتفاق ميافتد، به دست آيد. نه جنسيت کودک و نه ترتيب تولد معين نميکند که کدام کودک يا چه تعداد از بچهها در خانوادهاي که ژن معيوب دارند ايبي را گسترش خواهند داد.
گرچه ايبي ساده ميتواند زماني که هيچ نشاني از بيماري در والدين وجود ندارد رخ دهد، معمولاً به عنوان يک بيماري غيرجنسي غالب (نمايان) به ارث برده ميشود. در ايبي ساده، ژنهاي معيوب آنهايي هستند که دستورهايي براي توليد کراتين، يک پروتئين اليافي در لايه بالاي پوست، تهيه ميکنند. در نتيجه، پوست در اپيدرم (پوست بيروني) شکافته ميشود و توليد تاول ميکند.
در ايبي اتصالي، يک نارسايي (نقص) در ژنهاي به ارث برده شده از هر دو والدين وجود دارد (نهفته غير جنسي) که به صورت طبيعي شکل گيري اليافهاي تکيه گاه (اليافهاي رشته مانند) يا همي دسموزومها (ساختارهاي پيچيدهاي که از پروتئينهاي بسياري درست شدهاند) را توسعه ميدهند. اين ساختارها، اپيدرم (پوست بيروني) را به غشاء پايه زيرساختي (نهفته) محکم ميکنند. نارسايي منجر به جداسازي بافت و تاول زدن در بخش بالايي غشاء پايه ميشود.
هر دو شکل نمايان (غالب) و نهفته (مغلوب) از ايبي اضمحلالي وجود دارد. در اين وضعيت، اليافي که اپيدرم (پوست بيروني) را به درم (پوست زيرين) زيرساختي (نهفته) محکم ميکنند يا پنهان هستند يا اينکه هيچ کاري انجام نميدهند؛ که اين به سبب نارسايي در ژن کلاژن نوع VII (هفت)، يک پروتئين اليافي که جزء اصلي اليافهاي محکم شده است، ميباشد.
اپيدرموليز بولوساي آکويزيتا (ايبي اِي) يک اختلال نادر وابسته به توليد پادتنهاي مضر (خودايمن) است که بدن به اليافهاي کوچک مهار شده (محکم شده) خودش با پادتنها، پروتئينهاي مخصوصي که به مبارزه و نابودي عناصر خارجي که به بدن حمله ميکنند، حمله ميکنند. اين بيماري در چند مورد به دنبال معالجه? دارويي براي وضعيتي ديگر رخ حاصل شده است؛ با اين حال در اکثر موارد، علت اين بيماري ناشناخته است.
متخصصان پوست ميتوانند تشخيص دهند کجاي پوست در حال جداسازي براي شکل دهي تاوله ااست و اينکه با انجام بافتبرداري (برداشتن يک نمونه? کوچک از پوست که در زير يک ميکروسکوپ آزمايش ميشود) بفهمند يک شخص، مبتلا به چه نوع ايبي است. يک تست تشخيصي مستلزم استفاده از يک ميکروسکوپ نوري است تا ديده شود که پروتئينهايي که براي شکل دهي اليافهاي کوچک متصل و اليافها يا همي دسموزومها نياز ميباشند مفقود هستند يا در تعداد کاهش يافتهاند. تست ديگر مستلزم استفاده از يک ميکروسکوپ الکتروني پرقدرت است که ميتواند براي تشخيص نارساييهاي ساختاري در پوست، تصاوير گرفته شده از بافت را درشتتر نشان دهد.
تکنيکهاي اخير اين امکان را به وجود آوردهاند که ژنهاي معيوب را در بيماران مبتلا به ايبي و اعضاي خانواده? آنها تشخيص دهيم. هم اينک تشخيص پيش از تولد ميتواند به توسط آمنيوسنتز (درونه شاره کشي) (برداشتن و آزمايش کردن يک ميزان کوچکي از مايع آمنيون (مربوط به مشيمه جنين) پيرامون جنين در رحم يک زن باردار) يا نمونه برداري از پرزهاي کوريون (بخشي از غشاء بيروني پيرامون جنين) در ابتداي هفته? دهم بارداري انجام شود.
افراد مبتلا به اشکال خفيف ايبي ممکن است درمان گستردهاي نياز نداشته باشند. در هر صورت، آنها بايد براي بازداشتن تاولها از شکل گيري و پيشگيري از عفونت زماني که تاولها رخ ميدهند، کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمايان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضههاي بسياري داشته باشند و به حمايت رواني همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافتهاي نرم نياز داشته باشند. بيماران، والدين، يا مراقبان ديگر نبايد احساس کنند که آنها بايد با تمامي جنبههاي پيچيده? مراقبت ايبي به تنهايي روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعي، افراد روحاني، روانشناسان، متخصصان تغذيه، و گروههاي پشتيباني والدين و بيماران وجود دارند که ميتوانند در مراقبت شرکت کرده و حمايت اطلاعاتي و احساسي تأمين کنند.
جلوگيري از تاول
در بسياري از اشکال ايبي، تاولها با اندکي فشار يا سايش شکل خواهند گرفت. اين موضوع ممکن است والدين را مردد کند که نوزادان نوباوه را بردارند و در آغوش بگيرند. در هر صورت، يک نوزاد نياز دارد که تماس و عاطفه? يک انسان آرام را احساس کند، و بتواند زماني که روي يک پارچه? نرم قرار گرفته است از زير کفل (پايين) و پشت گردن بلند شود. يک نوزاد مبتلا به ايبي هرگز نبايد از زير بازوها بلند شود.
مراقبت از پوست تاول زده
زماني که تاولها ظاهر ميشوند، اهداف مراقبت کاهش درد يا ناراحتي، جلوگيري از دست دادن بيش از حد آب بدن، توسعه بهبودي و پيشگيري از عفونت است. ممکن است پزشک شما، يک مسکن خفيف براي جلوگيري از ناراحتي در هنگام تعويض باندپيچي تجويز کند. باندپيچيهايي که به پوست چسبيدهاند را ميتوان با آغشته کردن آنها در آب گرم برداشت. درحالي که شستشوي روزانه ممکن است شامل يک حمام با صابونهاي ملايم باشد، خيلي راحتتر خواهد بود که در مراحلي استحمام کنيم که نواحي کوچک در يک زمان تميز شوند.
تاولها ميتوانند خيلي بزرگ شوند و زماني که ميترکند توليد يک زخم بزرگ کنند؛ بنابراين، يک پزشک متخصص احتمالا دستورالعملهايي تهيه خواهد کرد در رابطه با اينکه چگونه يک تبخال را در مراحل اوليه اش به طور ايمن بترکانيم درحالي که هنوز پوست سالم بالايي را براي پوشش ناحيه? قرمز شده نهفته (در زير قرار گرفته) ترک نکرده است. يک روش اين است که به تاول با يک پنبه الکلي قبل از خارج شدن آن از کنارهها با يک سوزن استريل يا وسيله? استريل ديگر دست بزنيم. سپس ميتوان مايع را به درون يک گاز استريل خالي کرد که براي دست زدن به تاول مورد استفاده قرار ميگيرد. بعد از بازکردن و خالي کردن، ممکن است دکتر پيشنهاد کند که قبل از پوشاندن آن با يک باندپيچي استريل نچسب يک پماد آنتي بيوتيک به ناحيه? تاول استعمال شود. براي پيشگيري از تحريک (سوزش) پوست از نوار، يک باندپيچي (نوارپيچ) ميتواند با يک نوار گاز که به دور آن بسته شده است، محکم (ايمن) شود. در موارد ضعيف تر از ايبي يا جاييکه نواحي براي پوشيده نگه داشتن مشکل هستند، دکتر ممکن است رها کردن يک تاول سوراخ شده را در حالت باز توصيه کند.
يک محيط مرطوب و معتدل بهبودي را توسعه ميدهد، ولي تخليه? سنگين از نواحي تاول ممکن است بيشتر پوست را آتشي کند، و يک باندپيچي جاذب يا اسفنجي ممکن است نياز باشد. همچنين باندپيچيهاي لايه تماسي وجود دارند جاييکه يک لايه? غربال از طريق مايع تخليه شده ميتواند روي زخم عبور کند و توسط يک لايه? جاذب بيروني پوشيده شود. دکتر يا ديگر متخصصان مراقبت از سلامت ممکن است گاز يا باندپيچي را توصيه کنند که با وازلين نفت، گيليسرين، يا مواد مرطوب آغشته ميشوند، يا ممکن است باندپيچيها يا محصولات مراقبت از زخم وسيعتري (جامعتري) پيشنهاد کند.
درمان عفونت
احتمالات عفونت پوستي ميتواند توسط تغذيه? خوب، که مکانيسمهاي دفاعي بدن را ميسازد و بهبودي را توسعه ميدهد و با مراقبت محتاطانه از پوست با دستهاي پاکيزه و استفاده از مواد استريل کاهش يابد. براي محافظت بيشتر، ممکن است دکتر پمادها و آغشتنيهاي آنتي بيوتيک توصيه کند.
حتي با وجود مراقبت خوب، ممکن است که عفونت گسترش يابد. نشانههاي عفونت قرمزي و گرما پيرامون يک ناحيه? باز از پوست، چرک يا يک ترشح زرد رنگ، جرم گرفتگي شديد روي سطح زخم، خط قرمز يا لايهاي زير پوست که به دور از ناحيه? تاول زده گسترده ميشود، زخمي که التيام نمييابد، و/يا تب يا لرز است. ممکن است دکتر راه حل آغشته کردن خاص يک پماد آنتي بيوتيک، يا يک آنتي بيوتيک دهاني براي کاهش رشد باکتري را تجويز کند. زخمهايي که بهبود نيافتهاند ممکن است توسط يک پوشش زخم مخصوص يا پوستي که به لحاظ بيولوژيکي گسترش يافته درمان شوند.
درمان مشکلات تغذيهاي
تاولهايي که در دهان و مري در بعضي از افراد مبتلا به ايبي شکل ميگيرند احتمال دارد که سبب اشکال در جويدن و بلعيدن غذا و نوشيدنيها باشند. اگر غذا (شير) دادن با سينه يا بطري تاولهايي را ايجاد ميکند، ميتوان کودک را با استفاده از يک پستانک بچه (يک پستانک نرم با سوراخهاي بزرگ)، يک پستانک کام شکافته، يک قطره چکان چشم، يا يک سرنگ غذا داد. زماني که کودک به اندازه? کافي بزرگ است که در غذا خوردن درگير شود، افزودن مايع اضافه به غذاي پوره شده (خيسانده? مالت آسياب شده) بلعيدن آن را آسانتر ميکند. لعابدارها (آبگوشت)، نوشيدنيهاي شير، سيب زمينيهاي نرم شده، فرنيها، و پودينگها را ميتوان به نوزادان نوباوه داد. در هر صورت، هرگز غذا نبايد خيلي داغ سرو شود.
متخصصان تغذيه اعضاي مهم تيم مراقبت از سلامت هستند که به افراد مبتلا به ايبي ياري ميکنند. آنها ميتوانند با اعضاي خانواده و بيماران قديمي براي تهيه نسخه و تهيه غذايي که مغذي و براي خوردن آسان باشد، کمک کنند. براي مثال، آنها ميتوانند غذاهاي داراي کالري بالا و غذاهاي محافظ پروتئين را تشخيص دهند و نوشيدنيهايي که به جايگزين سازي پروتئين از دست رفته در مايع تخليه سازي تاولها، کمک ميکنند را به خانواده بيمار، معرفي کنند. همچنين آنها ميتوانند ويتامين و مکملهاي تغذيهاي معدني را که ممکن است نياز باشد را پيشنهاد کنند و نشان دهند که چگونه اينها را درون غذا و نوشيدنيهاي نوزادان نوباوه با هم مخلوط کنيم. متخصصان تغذيه (رژيم غذايي) همچنين ميتوانند اصلاحاتي در رژيم غذايي براي پيشگيري از مشکلات معدهاي–رودهاي، از جمله يبوست، اسهال يا دفع دردناک، توصيه کنند.
بيماران مبتلا به ايبي که از استروييدها براي مدتي طولانيتر از يک ماه استفاده ميکنند، ممکن است به کلسيم و ويتامين D کمکي نيز نياز داشته باشند تا از پوکي استخوان در آنها جلوگيري شود.
بهداشت خوب دهان براي اين بيماران، بسيار مهم است. بهتر است به دندان پزشکي مراجعه شود که تجربه کار کردن با بيماران ايبي را داشته باشد.
درمان مربوط به جراحي
درمان مربوط به جراحي ممکن است در بعضي از اشکال ايبي ضرورت داشته باشد. افراد مبتلا به اشکال شديد ايبي اضمحلالي نهفته غير جنسي که در آنها مري توسط اثر زخم، تنگ (باريک) ميشود، ممکن است نياز به گشادي مري آنها براي حرکت غذا از دهان به معده وجود داشه باشد. افراد ديگري که تغذيه? مناسبي ندارند، ممکن است نياز به يک لوله? تغذيه داشته باشند که اجازه انتقال مستقيم غذا به معده را ميدهد. همچنين، بيماراني که انگشتان دست يا پاهايشان به هم چسبيده است هم ممکن است براي رهاسازي آنها به جراحي نياز داشته باشند.
جلوگيري از تحليل مفاصل
کار کردن با يک فيزيوتراپ ميتواند به فعال نگه داشتن حرکت مفاصل کمک کند.
درمانهاي ديگر
درمانهاي ديگر ايبي که تحت بررسي ميباشند شامل ژن درماني و پروتئين درماني ميشوند.
اپيدرموليز بولوسا يک بيماري سخت، گاهگاهي دردناک و اغلب، بدنما است. اکثر افراد بزرگسال با علايم ايبي يا کساني که ميدانستند آنها حامل ژن هستند به کم کردن نسلهاي آينده، از اين وضعيت تمايل خواهند داشت. با شناخت از جهش (دگرگوني)هاي ژن مخصوص که علت ايبي است، هم اينک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعيين کنيم و سپس تستهاي پيش از تولد روي زن باردار را با يک جنين در خطر ايبي براي تعيين وضعيت جنين، هدايت کنيم. همچنين، يک مشاور ژنتيکي ميتواند اطلاعاتي در رابطه با احتمال گذر ژن براي ايبي به کودکان عرضه کند و مشاورههايي در رابطه با بارداري آينده عرضه کند. مشاوره ژنتيکي ميتواند يک گام مهم در کمک به خانوادهها در رابطه با تصميمگيري در رابطه با برنامهريزي خانواده آنها باشد.
براي افرادي که قصد بچهدار شدن دارند و سابقه ايبي در خانوادهشان وجود دارد، رايزني ژنتيکي با پزشک توصيه ميشود. در حين بارداري، تستهايي براي براي تشخيص چنين بيمارياي وجود دارد که ميتوان در 8 تا 10 هفتگي بارداري هم آنها را انجام داد. بسياري از افراد مبتلا به ايبي، حاصل ازدواج فاميلي والدين خود هستند. براي پيشگيري، از ازدواج فاميلي پرهيز کنيد.