بيماري پي. کي. يو يا فنيل کتونوري يک نقص متابوليکي مادرزادي نادر است. اختلال اصلي در اين بيماري، تجمع اسيد آمي‌نه فنيل آلانين در مايعات بدن و سيستم عصبي است. تجمع اين اسيد آمي‌نه به دليل عدم وجود آنزيم مورد نياز براي تبديل فنيل آلانين به تيروزين رخ مي‌‌دهد. تجمع غيرطبيعي اين اسيد آمي‌نه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتي در مغز و پوست خواهد شد. در افراد مبتلا به فنيل کتونوري تيروزين، اسيد آمي‌نه ضروري مي‌‌شود و بايد از غذا تامي‌ن شود. در اين افراد فنيل آلانين خون نيز به ميزان زيادي بالا مي‌‌رود. همچنين مصرف غذا‌هاي پروتئيني از جمله شيرخشک‌‌هاي معمولي و به ميزان کمتر شيرمادر باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهايت ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار در مبتلايان مي‌‌شود. تجمع فنيل آلانين و مشتقات غيرطبيعي آن در نسوج مختلف نيز، فعاليت سلول‌ها، به خصوص سلول‌هاي سيستم عصبي را تحت تأثير قرار داده و از رشد آن جلوگيري مي‌‌کند.

اين بيماري به صورت اتوزومال مغلوب(aa) به ارث مي‌‌رسد. ژن اين بيماري بر روي کروموزم 12قرار گرفت‌هاست و چنانچه والدين هردو حامل اين ژن باشند (که معمولاً در ازدواج‌‌هاي خويشاوندي اين احتمال بالاتر است) 25درصد احتمال دارد که فرزندانشان به فنيل کتونوريا مبتلا باشند.

فنيل کتونوري متأسفانه در هفته‌‌هاي اول تولد، نشانه‌‌هاي واضحي ندارند در نتيجه بيماري بموقع تشخيص داده نشده و درمان آن به تأخير مي‌‌افتد. در چنين دوران بحراني که حياتي‌ترين مرحله شکل‌گيري و تکامل مغز کودک است، تغذيه با شيرمادر يا شيرخشک معمولي و يا هر ماده پروتئيني ديگر اگر ادامه يابد منجر به ضايعه عصبي مي‌‌شود و توان هوشي و قدرت ادراک کودک به تدريج تضعيف مي‌‌شود و در نهايت منجر به معلوليت شديد ذهني مي‌‌شود. د واقع گذشت زمان، شانس طلايي درمان را از بين برده و رژيم غذايي و درمان‌‌هاي بعدي، ديگر نتيجه مطلوب را نخواهند داشت. همچنين عدم رعايت تغذيه مناسب در دوران بزرگسالي مي‌تواند جان بيمار را تهديد کند.

در کشور‌هاي پيشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پاي کودک گرفته مي‌‌شود، مي‌‌توانند حدود 30بيماري ژنتيکي از جمله پي کي يو را تشخيص دهند.. در روز دوم يا سوم تولد نيز با آزمايش تشخيصي که هم از طريق ادرار و هم از طريق خون مي‌سر است مي‌‌توان بيماري را تشخيص داد. البته اگر از طريق خون آزمايش انجام شود بهتر است. براي اندازه‌گيري سطح «فنيل آلانين» خون بايد 48تا 72ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذيرد. اگر سطح «فنيل آلانين» بالاتر از 20مي‌لي‌گرم در دسي‌ليتر باشد و سطح تيروزين نرمال و متابوليت‌‌هاي ادراري «فنيل آلانين» بالا باشد و از طرفي غلظت فاکتور تتراهيدروبيوپترين هم نرمال باشد، تشخيص «فنيل کتونوريا» مسجل است. از طرفي هدف از درمان فنيل کتونوري، کاهش مقدار فنيل آلانين در بدن به منظور پيشگيري از عقب ماندگي ذهني کودک است اما اين بيماري درمان دارويي ندارد و از طريق رژيم مناسب غذايي مي‌‌توان سطح «فنيل آلانين» را در حد نرمال نگه داشت. با افزايش سن چون کودک به تغذيه نياز بيشتري دارد مي‌‌تواند سيب‌زميني، سبزي‌ها، انواع ميوه، نشاسته، چربي، برنج و نان‌‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شيرمخصوص استفاده کند. البته در فواصل منظم بايد سطح «فنيل آلانين» سرم اندازه‌گيري و رژيم غذايي هر بيمار با توجه به سطح فنيل آلانين بايد توسط کارشناس تغذيه تعيين شود. همچنين عدم ادامه رژيم غذايي مناسب در بزرگسالي منجر به اشکال در بهره هوشي و عملکرد شناختي بيمار مي‌‌شود. بنابراين توصيه مي‌‌شود بيماران رژيم محدود از فنيل آلانين را براي همه عمر رعايت کنند. در عين حال، دختران مبتلا به فنيل کتونوري که به موقع تشخيص داده شده و به بلوغ رسيده و از عقل نرمال برخوردارند مي‌‌توانند ازدواج کنند اما هنگام حاملگي بايد تحت اندازه‌گيري سرمي‌‌ فنيل آلانين سرم قرار گيرند چون اگر سطح فنيل آلانين سرم در اين افراد بالا باشد ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنيا بيايد.

کودک مبتلا به بيماري «فنيل کتونوري» در ابتداي تولد بدون علامت است اما به تدريج در پايان ماه‌هاي اول دچار تأخير در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ مو‌هاي سر و چشم و تشنج مي‌‌شود. سپس با افزايش سن، کوچکي دورسر، بيقراري، کاهش توجه، حرکات تکراري دست‌ها و اندام‌‌ها و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌‌کند. همچنين ادرار و تنفس اين کودکان به دليل وجود فراورده‌‌هاي فنيل آلانين، بوي کپک مي‌‌دهد و ممکن است راش‌‌هاي پوستي (کهير) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بين مي‌‌رود.

انجام مشاوره‌هاي ژنتيک قبل از ازدواج احتمال تولد نوزادي با بيماري فتيل کتونوري را تعيين مي‌کند. همچنين والدين در صورتي که تصميم به بچه دار شدن دارند، بايد بررسي‌هاي ژنتيکي قبل از بچه دار شدن را انجام دهند. در عين حال بيماري فنيل کتونوري را مي‌‌توان در دوران حاملگي نيز تشخيص داد و با توجه به اين که اين بيماران حتي در صورت تشخيص به موقع، بايد تا پايان عمر تحت رژيم‌هاي سخت قرار داشته باشند، از طريق پزشکي قانوني مي‌‌توان مجوز سقط جنين صادر کرد. همچنين در صورت تولد يک فرزند مبتلا به اين بيماري در يک خانواده، احتمال ابتلاي فرزند بعدي به اين مشکل 25 درصد است. بنابراين افرادي که در اين شرايط قصد بچه دار شدن مجدد را دارند بايد حتما تحت نظر پزشک قرار گيرند. در اين بين مهم ‌ترين نکته ‌اي که به گفته متخصصان براي درمان اين بيماري وجود دارد، تشخيص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به اين بيماري با شير‌هاي مخصوص فاقد فنيل‌آلانين تغذيه شود، مي‌‌‌‌تواند مثل افراد عادي به زندگي ادامه دهد؛ هر چند تا پايان عمر هم بايد از غذا‌هاي حاوي اين اسيدآمي‌نه (فنيل آلانين) پرهيز کند.